Dintre cele 20.000 de gene pe care le are un om, aproximativ 900 au legătură cu cancerul, conform experților. Cu ajutorul testărilor genetice adecvate, șansele de supraviețuire chiar și în stadii avansate de cancer sunt extrem de ridicate în zilele noastre, grație terapiilor extrem de personalizate. „Am pacienți la care metastazele au dispărut și care trăiesc de ani buni după terapiile genetice, deși când am început eu oncologia, nu supraviețuiau mai mult de jumătate de an cu tratamentele de atunci“, accentuează dr. Irina Stancu, medic primar oncolog la Spitalul MedLife Craiova.
Un diagnostic de cancer nu mai înseamnă același lucru ca acum 10-20 de ani. Deși boala evoluează la fel de agresiv, progresele notabile în domeniul testării genetice și al terapiei țintite au făcut ca pacienții considerați anterior „fără speranță“ – în stadii avansate, cu metastaze semnificative – să fie astăzi în viață, având perspective de supraviețuire mult mai mari.
Tratamente extrem de personalizate
În oncologia medicală, discuția nu se mai limitează la chimioterapia clasică sau radioterapie, ci se îndreaptă spre tratamente țintite, adaptate profilului genetic al fiecărui pacient. „Tratamentul este, așa cum aș spune, anti-mutația respectivă, fiind concentrat asupra defectului acelei gene. Scopul este de a repara sau neutraliza gena defectuoasă“, explică dr. Irina Stancu.
Spre deosebire de chimioterapia tradițională, care are restricții de administrare din cauza toxicității cumulative, terapiile genetice și imunoterapia pot fi continuate pe termen lung, sunt mai bine tolerate și oferă rezultate surprinzătoare, inclusiv ca măsură preventivă împotriva recidivei. „Terapia pentru cancer la acest moment este extrem de personalizată, iar rezultatele sunt spectaculoase“, reafirmă dr. Stancu.
Cazuri care schimbă percepția asupra cancerului
Proba eficienței tratamentelor genetice o constituie cazuri concrete ale pacienților care, datorită oportunității de a fi testați genetic și îndeplinirii criteriilor pentru terapii țintite, sunt acum în viață și se dezvoltă bine.
Un exemplu recent din cabinetul medicului oncolog Irina Stancu este un pacient de 65 de ani, cu cancer bronhopulmonar în stadiul 4 și metastaze cerebrale, care trăiește și nu prezintă semne de progresie a bolii, la mai bine de un an de la debutul terapiei genetice. „Când am început oncologia, acum 30 de ani, supraviețuirea medie în astfel de cazuri era de 4-6 luni, și asta în cele mai optimiste scenarii“, subliniază medicul.
Un alt exemplu este al unui pacient cu cancer bronhopulmonar tot în stadiul 4, cu metastaze hepatice. După tratamentul țintit, leziunile hepatice au fost reduse la un nivel în care nu mai sunt detectabile prin tehnicile de imagistică actuale, cum ar fi tomografia sau RMN-ul.
Rezultate remarcabile au fost observate și în cazul melanomului malign: un pacient cu metastaze ganglionare a avut o reacție excepțională la tratamentul genetic și imunologic, iar metastazele au dispărut complet. „Este în viață la peste trei ani de la începutul tratamentului, iar când am început eu oncologia, pacienții cu melanom metastazat aveau o medie de supraviețuire de patru luni“, adaugă dr. Stancu.
În cazul cancerului mamar avansat, răspunsurile pot fi la fel de impresionante. Dr. Stancu amintește cazul unei paciente cu tumoră ulcerată și sângerândă, care s-a închis și s-a epitelizat complet sub tratamentul genetic. „Am avut și o pacientă cu metastaze cutanate extensive pe spate. După șase luni de tratament genetic, pielea era curată“, povestește medicul.
Cine are acces la terapia genetică
Pentru a beneficia de terapiile țintite, primul pas este efectuarea unei biopsii, urmată de analiza anatomopatologică pentru stabilirea diagnosticului precis. Apoi, proba este supusă la imunohistochimie și testare genetică, pentru identificarea mutațiilor asociate.
În cazul cancerului bronhopulmonar, nu toți pacienții pot ajunge la acest pas. „Unii refuză bronhoscopia, alții nu pot fi evaluați corespunzător din motive tehnice – de exemplu, nu se poate ajunge cu bronhoscopul la țesutul tumoral sau tumorile sunt foarte sângerânde. Există și proceduri mai invazive, cum ar fi toracotomia exploratorie, dar acestea sunt realizate doar în centre de chirurgie toracică de înaltă performanță, care nu sunt foarte multe în țară“, explică dr. Stancu.
După obținerea probei și identificarea mutației, pacientul poate beneficia de o terapie țintită corespunzătoare. „Atunci când avem rezultatul imunohistochimic și testele genetice, toți pacienții pot beneficia de terapii genetice personalizate, indiferent de tipul mutației. Este important să ajungem să facem aceste teste“, subliniază medicul.
În cazul cancerului mamar, analiza genelor BRCA1 și BRCA2 este deja bine cunoscută, însă dr. Stancu subliniază că există multe alte gene relevante, precum HER2, care pot influența tratamentul. Terapia este dependentă, totuși, de mai mulți factori: „Ea se individualizează în funcție de mutațiile detectate, dar și de stadiul bolii și de performanța biologică a pacientei“, precizează dr. Stancu.
Un criteriu decisiv în eficacitatea terapiilor genetice este modul în care pacientul reacționează la tratament. „Nu există doi pacienți identici. Unii tolerează perfect terapia genetică, alții au reacții severe încă de la prima administrare și trebuie să schimbăm schema. Când treci la a doua linie de tratament, eficacitatea nu mai este la fel de bună ca în prima linie, însă încercăm să personalizăm cât mai mult terapiile“, afirmă medicul.
Dacă nu se identifică nicio mutație, tratamentul urmează protocoalele standard, adaptate la stadiul bolii.
Vârsta medie la diagnostic a scăzut cu 10 ani
O tendință îngrijorătoare observată de dr. Stancu este scăderea vârstei medii de diagnosticare a cancerului cu aproximativ 10 ani comparativ cu acum trei decenii. „Când eram rezidentă, vârsta maximă de apariție a cancerului era între 55 și 65 de ani. Acum, vârful este între 45 și 55 de ani“, declară oncologul.
Tipuri de afecțiuni oncologice tot mai frecvente în rândul tinerilor includ cancerul colorectal, cancerul mamar și cel tiroidian. Cancerul colorectal, de exemplu, era rar întâlnit la persoanele sub 60 de ani. În prezent, media a scăzut spre începutul celei de-a cincea decade, potrivit specialistei.
Cancerul și componenta familială
Deși nu recomandă testarea genetică preventivă a rudelor atunci când se identifică o mutație la un pacient, dr. Stancu sfătuiește familiile să fi mai atente la semalele corpului și să adopte o monitorizare riguroasă. „Am întâlnit familii în care bunica, mama și fiica au avut cancer; două surori cu cancer mamar la vârste apropiate; cazuri de cancer tiroidian și de col uterin în aceeași familie“, spune medicul.
În ceea ce privește persoanele care au avut rude apropiate cu cancer mamar, dar fără test genetic efectuat la momentul respectiv, dr. Stancu este prudentă: „Chiar dacă ești purtător de mutație, nu înseamnă că vei dezvolta boala. Există și alți factori implicați. Eu aș recomanda mai degrabă verificări periodice, deoarece altfel riști să trăiești cu o frică constantă“.
Pentru cei cu risc crescut sau antecedente familiale, oncologul subliniază importanța atenției față de schimbările neobișnuite în sănătate: scădere bruscă în greutate, sângerări inexplicabile, oboseală accentuată sau alte simptome persistente.
„Cancerul este o cursă contra cronometru. Cu cât ajungem mai repede la diagnostic și la terapia adecvată, cu atât cresc șansele de succes. Iar acum, cu testele genetice și tratamentele personalizate, discutăm despre supraviețuire de ani buni în stadii care altădată însemnau doar câteva luni“, încheie dr. Irina Stancu.
Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.
Acest articol este susținut de MedLife, cea mai amplă rețea de servicii medicale private din România, având ca scop să ofere informații și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.
Sănătatea este principală sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne motivează să furnizăm soluții medicale de cea mai înaltă calitate.
Indiferent de specialitate, la MedLife găsești mereu medici competenți, al căror know-how este completat de cele mai avansate tehnologii medicale și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/
Articol susținut de MedLife
